Болезнь Помпе является серьезным заболеванием. В результате его процедуры наблюдается прогрессирующая атрофия мышц . Это даже влияет на сердце и дыхательные мышцы. Эта болезнь может даже привести к смерти без надлежащего лечения. Каковы его симптомы?
Болезнь Помпе - что это?
Болезнь Помпе генетически детерминирована. Это нервно-мышечное расстройство, вызванное дефицитом или отсутствием фермента, ответственного за расщепление гликогена - одного из веществ, участвующих в обмене веществ. В результате дефицита этого вещества полисахариды накапливаются в мышечных клетках, что приводит к мышечной слабости и разрушению.
Эта болезнь поражает людей всех возрастов. Однако это крайне редко , в Польше только 30 человек были диагностированы.
Есть два типа болезни Помпе в зависимости от симптомов. Первый тип , инфантильный, обычно проявляет симптомы в возрасте до 1 года. Второй тип называется детским, подростковым и взрослым и характеризуется поздним началом.
Это условие наследственное. Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны передать ему копию дефектного гена.
Болезнь Помпе - симптомы
Симптомы болезни Помпе зависят от степени активности фермента. Наиболее выраженные симптомы могут наблюдаться в детской форме. Это:
- увеличение сердечной мышцы
- нарушение дыхания
- мышечная дряблость
Иногда также наблюдается потеря слуха и увеличение печени.
Позднее формы болезни Помпе сопровождаются такими симптомами, как:
- усталость
- одышка
- головные боли
- бессонница
- пониженная концентрация
- трудности при ходьбе
Болезнь Помпе - лечение
Если вы страдаете от этих симптомов, вам понадобится анализ крови на сухое пятно, чтобы измерить уровень фермента, который расщепляет гликоген.
К сожалению, неубедительные симптомы заболевания означают, что диагноз может занять много времени . Это, в свою очередь, снижает шансы пациентов на своевременное лечение и нормальное функционирование.
При лечении этого заболевания используется фермент-заместительная терапия . Во время этой процедуры пациент получает препарат, который заменяет активность фермента. Это позволяет правильно расщеплять гликоген , что, в свою очередь, предотвращает прогрессирование заболевания. К сожалению, этот тип лечения не позволяет отменить изменения, которые уже произошли в организме.
Соблюдение диеты с высоким содержанием белка и низким содержанием сахара может помочь в лечении этого заболевания.
Для чего используются лекарственные растения в натуральной медицине? Не забудьте проверить это.