Характерной чертой людей с ахондроплазией является низкий рост. Тем не менее, это не единственный симптом этого состояния. С какими другими заболеваниями приходится сталкиваться пациентам с ахондроплазией в повседневной жизни и каковы причины этого заболевания? Не забудьте проверить это.
Ахондроплазия - что это?
Ахондроплазия также известна как низкий рост или карликовость. Это вызвано единственной мутацией гена, которая происходит в пренатальном периоде.
Подсчитано, что это заболевание встречается один раз в 26 тысяч. родов . Заболевание появляется с одинаковой частотой у мужчин и женщин.
Ахондроплазия - причины
Ахондроплазия генетически детерминирована. Мутация в гене FGFR3 вызывает у ребенка развитие этого заболевания . Эти генетические аномалии вызывают аномалии эндохондрального окостенения , которое является основной причиной симптомов заболевания.
В большинстве случаев это состояние вызвано спонтанной мутацией у ребенка . Таким образом, родители пациента не обязательно должны быть носителями дефектного гена.
Точные причины этого заболевания до конца не выяснены. Пожилой возраст отца (старше 35 лет) считается важным фактором . Возраст и образ жизни матери также играют важную роль. Если женщина принимала сильнодействующие препараты или препараты, влияющие на нервную и эндокринную системы, вероятность развития заболевания у ребенка возрастает.
Ахондроплазия - симптомы
Основным и наиболее характерным симптомом этого состояния является низкий рост . Люди, страдающие карликовостью во взрослой жизни, достигают не более 130 сантиметров. Руки и ноги пациентов непропорциональны телу.
Другой характерной особенностью этого заболевания является увеличение окружности головы и сопровождающееся чрезмерное выпячивание лба.
Другие симптомы ахондроплазии включают в себя:
- маленькие руки, имеющие определенное положение пальцев
- очень короткие пальцы
- насморк
- сужение грудной клетки
- варус колено
Люди с карликовостью часто страдают от таких состояний, как:
- лордоз
- ожирение
- проблемы с дыханием
- инфекции среднего уха
- синдром аномального мышечного тонуса
Ахондроплазия является физическим заболеванием и не влияет на умственное развитие пациентов . В интеллектуальном плане люди, страдающие этим заболеванием, развиваются правильно и ничем не отличаются от здоровых людей.
Ахондроплазия - лечение
Ахондроплазия в конечном счете диагностируется на основании проведенных генетических тестов . Благодаря им обнаруживаются мутации, характерные для этого заболевания.
Однако даже во время беременности можно предположить наличие этого заболевания у ребенка. Основой для этого является ультразвуковое исследование, во время которого выявляются некоторые отклонения, которые могут указывать на карликовость.
К сожалению, невозможно устранить мутацию, которая определяет развитие этого заболевания. В случае пациентов с карликовостью лечение начинают, когда возникают осложнения. Это может быть, например, значительное сужение позвоночного канала , что вызывает сдавление спинного мозга. Хирургическое лечение может быть необходимо .
Другим типом осложнений будет инфекция среднего уха, для лечения которой потребуются антибиотики.
Для чего используются лекарственные растения в натуральной медицине? Не забудьте проверить это.