Синдром Клайнфелтера проявляется в слабых волосах на лице и женском телосложении. Он встречается только у мужчин и лечится путем повышения уровня тестостерона. Это генетический дефект, обусловленный наличием дополнительной хромосомы в мужском кариотипе . Какие еще симптомы сопровождают это?
Синдром Клайнфелтера - что это?
Синдром Клайнфелтера - это генетическое заболевание, которое поражает только мужчин . В результате хромосомных аберраций 95-99% из них не способны продуцировать сперму и являются стерильными.
Это заболевание является результатом существования дополнительной хромосомы в мужском кариотипе. Болезнь негативно влияет на мальчиков и их самооценку. Это может вызвать выход из общества и даже такие болезни, как депрессия.
Синдром Клайнфелтера относится к группе хромосомных аберраций, которые характеризуются аномальным количеством хромосом в одной клетке.
Синдром Клайнфелтера - причины
В основе синдрома Клайнфелтера лежит хромосомная аберрация, обусловленная наличием дополнительной Х-хромосомы, которая определяет женский пол. Причиной этой генетической аномалии является нарушение деления мейоза, которое происходит в женских и мужских репродуктивных клетках.
Несоответствующее количество хромосом вызывает снижение секреции мужского гормона - тестостерона . А это, в свою очередь, вызывает нарушения в развитии половых органов у мужчин.
Синдром Клайнфелтера - симптомы
Дети до 4 лет с этим заболеванием характеризуются ослаблением мышечного тонуса и силы . Они могут начать ходить самостоятельно и даже ползти позже, чем здоровые дети. Им также трудно говорить, читать и обрабатывать информацию.
Когда мальчики, страдающие синдромом Клайнфелтера, достигают совершеннолетия, их организм не вырабатывает достаточного количества тестостерона . Это приводит к ослаблению мышц и уменьшению количества волос на лице и теле, а также к более хрупким костям.
Мужчины с этим генетическим дефектом будут иметь структуру тела, подобную женской - у них широкий таз и узкая грудь, типичные для женщин . Пациенты с этим заболеванием являются высокими и имеют длинные руки и ноги, и часто бывает, что у них избыточный вес или ожирение.
Бесплодие является серьезным симптомом этого заболевания. Пациенты также имеют повышенный риск развития рака или диабета.
Синдром Клайнфелтера - лечение
Диагноз синдрома Клайнфелтера основан на результатах цитогенетического теста. Это подтверждает или исключает наличие дополнительной Х-хромосомы.
Из-за того, что синдром Клайнфелтера имеет генетическое происхождение, его невозможно полностью вылечить. В результате невозможно устранить причины заболевания, но можно уменьшить его симптомы . Терапия заключается в приеме заменителей тестостерона.
К сожалению, бесплодие, которое является одним из симптомов заболевания, не может быть вылечено.
Эти звезды дали своим детям оригинальные имена.