Гемохроматоз - это заболевание обмена железа, при котором наблюдается: чрезмерное всасывание этого элемента из пищи и нарушения в процессе удаления его избытка из организма. Гемохроматоз можно разделить на врожденный, то есть первичный, и приобретенный, то есть вторичный. Избыток железа может накапливаться во многих органах (сердце, почки, легкие, печень).
Смотрите также: нефротический синдром - каковы причины этого состояния?
Гемохроматоз (избыток железа в организме) - виды
- Врожденный (первичный) гемохроматоз
Генная мутация является причиной врожденного гемохроматоза . Согласно исследованиям, говорят, что каждый 10 человек в популяции может быть носителем аномального гена, но это не означает, что каждый с мутацией гена должен заболеть. Это врожденное заболевание очень редко. Болезнь не появляется, пока оба родителя не передают мутированный ген.
Врожденный гемохроматоз может не проявляться в течение длительного времени. Активация обычно происходит в возрасте от 40 до 60 лет.
Правильная абсорбция железа из пищи характерна для начальной стадии гемохроматоза. Нарушения возникают при выделении излишков этого элемента.
- Приобретенный (вторичный) гемохроматоз
Приобретенный гемохроматоз не появляется из-за мутаций гена, в отличие от гематомы. Другие заболевания ответственны за его возникновение.
Заболевания, способствующие развитию вторичного гемохроматоза, включают в себя:
- Гепатит С,
- Алкогольная болезнь печени
- талассемии,
- Приобретенная сидеробластная анемия,
- Врожденный сфероцитоз,
- Болезнь печени.
В ходе врожденного гемохроматоза поглощение железа из пищи является ненормальным (чрезмерным), а избыток элемента неправильно выводится из организма.
Гемохроматоз (избыток железа в организме) - симптомы
Симптомы этого заболевания очень специфичны. В течение многих лет болезнь очень трудно обнаружить, потому что организм хранит избыток этого элемента.
Развитие заболевания и сопровождающих его симптомов во многом определяется генетической предрасположенностью, а также факторами окружающей среды.
Симптомы гемохроматоза включают в себя:
- Хроническая усталость
- Слабость,
- Общее ощущение нездоровья
- артралгия,
- Снижение либидо,
- Желудочно-кишечные жалобы,
- Увеличение печени.
У людей с прогрессирующим гемохроматозом печень не может накапливать больше железа - пациенты часто имеют серо-коричневый цвет кожи. Это особенно заметно на лице. Избыток железа в организме может также проявляться потерей волос в подмышках и в лобке.
Поздние симптомы нелеченного гемохроматоза включают в себя:
- диабет ,
- Цирроз печени ,
- Импотенция,
- Сердечно-сосудистые заболевания,
- Бесплодие (особенно мужчины),
- Вторичная гормональная недостаточность яичек,
- Полиартрит.
Гемохроматоз (избыток железа в организме) - диагностика
Если подозревается гемохроматоз, необходимо провести серию диагностических тестов. Они включают концентрацию железа и насыщение сывороточного трансферрина, среди других . Если этот анализ крови подтверждает аномалии, следует выполнить генетический тест на наиболее распространенные генные мутации, которые приводят к развитию врожденного гемохроматоза.
Другие тесты, выполняемые для исключения или подтверждения диагноза, включают компьютерную томографию брюшной полости, ультразвук и магнитно-резонансную томографию.
В некоторых случаях (очень редко) проводится гистопатологическое исследование среза печени . На основании этого теста можно подтвердить наличие железа в печени и определить стадию фиброза.
Гемохроматоз (избыток железа в организме) - лечение
Гемохроматоз является неизлечимым заболеванием . Лечение в основном основано на облегчении симптомов и улучшении качества жизни больных людей. Целью терапии является устранение избытка железа, которое накапливается в организме, и, по возможности, стабилизация концентрации в крови. Пациентам вводят фармакологические препараты. Метод кровопускания также рекомендуется.
В ходе этого заболевания также очень важна правильная диета, которая включает в себя отказ от продуктов, богатых железом.
Смотрите также: Гломерулонефрит: симптомы, причины и лечение
Помните, что приведенная выше статья не заменяет назначение врача.