«Лицо эльфа» у ребенка является наиболее характерным симптомом синдрома Уильямса. Вот почему детей с этим заболеванием часто называют эльфийскими детьми . Это заболевание вызвано мутацией в хромосоме 7. Какие другие симптомы связаны с этим заболеванием?
Синдром Уильямса - определение и причины
Синдром Уильямса - это синдром редких генетических дефектов. Это вызвано спонтанной потерей части седьмой хромосомы. Это вызывает мутацию в гене, кодирующем эластин - очень важный белок. Заболевание диагностируется на основании типичных особенностей клинического наблюдения и дисморфии лица.
Он был описан в 1961 году новозеландским кардиологом JCP Williams.
Синдром Уильямса - симптомы
Одним из наиболее характерных симптомов синдрома Уильямса является специфический внешний вид лица, который включает в себя:
- широкий лоб и относительно узкий подбородок
- видные скулы
- широкие и полные губы
- широко поставленные зубы
- круглый и перевернутый нос
Кроме того, людей с этим заболеванием также отличают легкое телосложение , длинная шея и наклонные плечи, а также мягкая кожа.
Частыми симптомами, сопровождающими это расстройство, являются также пороки сердца и сосудов. Они встречаются примерно у 80% пациентов. Гиперчувствительность к звуку также распространена и может привести к глухоте во взрослом возрасте. Другим симптомом является артериальная гипертензия, которая встречается у половины пациентов, на которую пациент может жаловаться уже в детстве.
Дети с синдромом Уильямса также демонстрируют небольшое снижение интеллектуального потенциала , что может привести к трудностям в обучении и расстройствам в выражении эмоциональных и социальных потребностей.
Другие симптомы включают слабость связок, низкий рост, дефекты почек и мочевыделительной системы и даже почечные камни.
Синдром Уильямса - лечение
Синдром Вильямса можно диагностировать по клиническим признакам . Обычно таких лиц направляют к специалисту из-за дисморфических особенностей лица, задержки развития и пороков сердца.
К сожалению, нет никакого лечения для команды Уильямс. Пациенты должны находиться под постоянным наблюдением врача . Хорошо, когда о них также позаботятся кардиолог и другие специалисты.
Лечение симптоматическое . Он основан на правильном лечении выявленных нарушений. Ребенок с этим синдромом должен оцениваться систематически. В этом случае комплексная медицинская помощь очень важна.
Для чего используются натуральные растения? Не забудьте проверить это.